Mis on Turneri sündroom? Millised on Turneri sündroomi sümptomid ja ravi?

Tüdrukute Turneri sündroom on hormonaalne häire, mille põhjuseks on ühe x-kromosoomi puudumine rakus. Turneri sündroomi, mis on kaasasündinud häire, sümptomiteks on "lühikest kasvu, osteoporoosi, võimetust rasestuda ja hilinenud puberteeti". Mis see Turneri sündroom siis on ja kuidas seda ravitakse?

Tüdrukute kromosoomianomaaliad turneri sündroom tüüpilised sümptomid: lai või lakk kael, imikutel väljapressitud küüned… Kromosoomianomaaliad on kromosoomide struktuursed või arvulised muutused. Üldiselt meioos ja mitooskoosneb nendes rakkudes Turneri sündroom, kus üks X-kromosoomidest puudubpõhjustab selle tekkimist. Seda hormonaalset häiret, mida võib täheldada tüdrukutel, võib võrrelda ka viljatusprobleemidega.

Kui Turneri sündroomiga kokku puutunud tüdrukutel ei saavutata munasarjade arengut hormoon- või östrogeenraviga, ei toimu tervet puberteeti ega rasedust.

KAS TURNERI SÜNDROOMI ON RAVI?

Tänapäeval, nagu peaaegu kõigi geneetiliste haiguste puhul, pole ka Turneri sündroomi puhul ravi, mis muudaks patsiendi täiesti terveks. Rakendatakse sümptomite ravi. Kuna igal patsiendil võivad esineda erinevad sümptomid, tuleb iga patsienti ravifaasis eraldi hinnata. Täiskasvanute või laste endokrinoloogi poole tuleks pöörduda seksuaalarengu häirete ja lühikese kasvu korral.

Millised on Turneri sündroomi ravimeetodid?

Östrogeeniteraapia: Luude mineralisatsiooni tagab östrogeenravi, mida tuleks teha 11-aastaselt või umbes 12-aastaselt. See ravi toetab patsiendi rindade arengut. Kui seda alustada samaaegselt kasvuhormooniga, aitab see kaasa ka kaela pikenemisele.

Rasedus ja viljakusravi: Rasedusravis alustatakse emaka raseduseks ettevalmistamiseks hormoonravi. Mõnikord võivad patsiendid rasestuda munarakkude ja embrüote annetamisega.

MILLISED ON TURNERI SÜNDROOMI MÕJUD?

Turneri sündroomi peamine põhjus on emalt ja isalt päritud geneetiliste omaduste kõrvalekalle. Uuringu kohaselt «Normaaltingimustes on tervel tüdrukul 2 X kromosoomi. Emalt ja isalt lapsele edasi antud X- ja Y-kromosoomid määravad lapse soo ja vastutavad tema seksuaalse arengu eest. Tüdrukud pärivad ühe X-kromosoomi emalt ja teise isalt.

Turneri sündroomi sümptomid:

Ekspertide sõnul võivad sümptomid inimestel erineda. Mõned sümptomid võivad ilmneda tüdrukutel juba varases eas. Need: sünnieelne, lapsepõlv, noorus ja täiskasvanuiga võib loetleda kui.

Sünnieelsed sümptomid:

• südame kõrvalekalded
• ebanormaalsed neerud
• Vedeliku kogunemine kuklasse või muud ebanormaalsed tursed

Sümptomid sünnil ja imikueas:

• Lai või lakk kael
• madalad kõrvad
• neelamisraskused
• Probleemid kehakaalu tõusuga
• arengupeetus
• paistes käed ja jalad
• Laps sündis keskmisest lühemalt
• Madal juuksepiir kuklal
• lühikesed sõrmed ja varbad
• Lamedad või kumerdunud sõrmed ja varbaküüned
• Veidi madalad silmalaud

Täiskasvanutel täheldatud sümptomid

• võimetus rasestuda
• võimetus menstruatsiooniks
• varajane menopaus
• osteoporoos

ETTEVAATUST!

Turneri sündroomiga nainemunasarjade puudulikkuse tõttu rasestumisvõimetus, amenorröa ja raseduse katkemine võib tekkida probleeme. Suguhormoonide vähene sekretsioon varajane menopausvõib põhjustada selle sisenemist.

KAS TURNERI SÜNDROOMIGA LASTEL ON INTELEKSPROBLEEMID?

Uuringute kohaselt uuritakse Turneri sündroomiga tüdrukute intelligentsust üldiselt normaalsena. Aga visuosruumiline töötlemine, tähelepanu, keskendumine ja lühiajaline mälu patsientidele, kellele öeldakse, et neil võib olla probleeme Nad on sunnitud töötama ruumiliste mõistete ja matemaatiliste probleemide kallal. Kuna neil võib esineda mäluprobleeme, on neil raskusi oma eesmärkide ja otsuste kindlaksmääramisega.

SEOTUD UUDISED

Kas sidruniga mineraalvesi nõrgestab? Kaalulangetamise kuur mineraalveega

SEOTUD UUDISED

Milliseid kohti lastega Istanbulis külastada? Kohad, kuhu Istanbulis lastega minna