Mis on lapsepõlve dementsus ja kuidas seda ravida? Niemann-Picki tõbi ja selle tüübid

On kindlaks tehtud, et Niemann-pick, tuntud ka kui lapsepõlve dementsus, levib maailmas kiiresti. Miljonid hakkasid uurima lapseea haigust, mis on teadaolevalt geneetiline haigus. Mis on lapsepõlve dementsus ja kuidas seda ravida? Mis on Niemann-Picki tõbi ja selle tüübid? Sellesse uudisesse oleme lisanud üksikasjad eluohtliku Nieman-Picki haiguse kohta.

teatud kudedes tekkiv Niemann-Picki tõbi; retikuloendoteliaalne
rakkudes kaasasündinud lipidoosi rühmast, millesse kogunevad sfingolipiidid
See on autosoomne retsessiivne haigus. Nii et see on geneetiline. avalikult lapsepõlve dementsus Haigus (pärilik geen), mida tuntakse kui Need on tüüp A, tüüp B, tüüp C1 ja tüüp C2. A-tüüpi hepatosplenomegaalia on kõige raskem tüüp. lapsSee algab varases perioodis. Hiljuti kogu maailmas kiiresti leviv lapseea dementsus avastati ka Türgis. Eksperdid ütlevad, et lapsepõlv on saatuslik dementsusHaiguse eest hoiatades andis ta juhiseid varajaseks diagnoosimiseks ja ravimeetoditeks.

lapsepõlve dementsus

SEOTUD UUDISED

Mis on suu-suutõbi, kuidas see edasi kandub? Ekspert hoiatas: Mänguväljakutel ja basseinides...

MÄRGE!

Niemann-Picki haiguse raskeim vorm, mis algab varases lapsepõlves. Tehti kindlaks, et A-tüüpi hepatosplenomegaaliat esineb üldiselt juudi perekondades.

Mis on lapsepõlve dementsus

MIS ON LAPSEDEMENTSUS (NIEMANN-PICK)?

Niemann-Picki tõbi on pärilik ainevahetushaigus. See mõjutab paljusid kehasüsteeme. Rasvained, mida nimetatakse lipiidideks, jaotuvad kahjulikes kogustes põrna, maksa, kopsudesse, luuüdi ja ajju. Seetõttu vähene lihasaktiivsus, aju degeneratsioon, õpiraskused, lihastoonuse kaotus, suurenenud kontaktitundlikkus, spastilisus (teatud lihaste üliaktiivsus) sümptomid, nagu toitumis- ja neelamisraskused, kõnehäired, põrna ja maksa suurenemine) huvi. Seda haigust kantakse autosomaalse retsessiivsena (funktsionaalne muutus toimub mõlemas geenipaaris samas lookuses).

MIS PÕHJENDAB LAPSEPÄEVA?

Seda põhjustavad geneetilised, metaboolsed, nakkuslikud, toksilised või degeneratiivsed tegurid. Neid saab seletada järgmiselt:

• Geneetilised häired: Lapseea dementsuse põhjuseks võivad olla geneetilised häired nagu Downi sündroom, Fragile X sündroom, Retti sündroom.
  
• Ainevahetushäired: Ainevahetushaigused, nagu fenüülketonuuria ja orgaaniline acideemia, võivad ajufunktsioone mõjutades põhjustada dementsust lapsepõlves.
  
• Infektsioonid: Ajuinfektsioonid, eriti viirusinfektsioonid (nt entsefaliit), võivad mõnikord põhjustada lapsepõlves dementsust.
  
• Toksilised mõjud: Teatud toksiinid, liigne alkoholitarbimine, pliimürgitus või teatud ravimid võivad põhjustada lapsepõlves dementsust.

Millised on Niemanni-picki tõve sümptomid?

MILLISED ON LAPSEPEALSE HAIGUSE (NIEMANN-PICK) SÜMPTOMID?

TÜÜP A: Täheldatakse nõrkust, normaalsest suuremat maksa ja põrna suurust, lümfisõlmede turset, sügavat ajukahjustust. Samas esineb seda haigust põdevatel lastel silmaanomaalia nimega "kirsipunane laik", mida saab avastada silmakontrolliga.

Kõige ohtlikuma A-tüüpi Nieckmanni tõvega lapsed elavad harva üle 18 kuu.

TÜÜP B: Lihaste koordinatsioonihäire ja perifeerse neuropaatia (motoorsete, sensoorsete ja autonoomsete perifeersete närvide düsfunktsioon) sümptomid ilmnevad puberteedieas. Esineb ka suurenenud põrn ja maks (hepatosplenomegaalia), lühike kasv, korduvad maksainfektsioonid ja vereliistakute madal tase (trombotsütopeenia). On kindlaks tehtud, et B-tüüpi haigust põdevad inimesed elavad kuni täiskasvanueani.

MÄRGE!

Sfingomüelinaasi toksiline kogus A- ja B-tüüpi ensüümi aktiivsuse puudumise tõttu (rasvaine, mida leidub igas keharakus) täheldatakse moodustumist.

Tüübid C1 ja C2: nende tüüpide sümptomid on väga sarnased. Need erinevad üksteisest ainult geneetilistel põhjustel. See tekib NPC1 ja NPC2 valkude puudulikkuse tagajärjel. Niemann Pick C1- ja C2-tüüpi haigus algab tavaliselt lapsepõlves, kuid sümptomid võivad ilmneda igal eluajal. Seda tüüpi haigusi põdevatel inimestel on tavaliselt lihaste koordinatsioonihäire (ataksia), silmad võivad liikuda vertikaalselt. suutmatus säilitada (VSGP), nõrk lihastoonus (düstoonia), raske maksahaigus, interstitsiaalne kopsuhaigus täheldatakse. Ilmub neelamis- ja kõndimisraskus, mis aja jooksul süveneb. Selle haigusega inimesed võivad elada täiskasvanueas.

Kuidas ravida Niemann-Picki haigust

KUIDAS RAVISTATAKSE LAPSEPÄEVA DIAGNOOSI?

Esiteks tuleb kindlaks teha algpõhjus. Vastavalt sellele tuleks kujundada ravimeetod. Ravi nõuab sageli multidistsiplinaarset lähenemist ja seda tuleks kohandada lapse vajadustega. Siin on mõned meetodid, mida kasutatakse lapseea dementsuse ravis:

• Algpõhjuse ravi: Kui lapseea dementsuse põhjus on tingitud konkreetsest seisundist, nagu geneetiline häire, ainevahetushaigus või infektsioon, peaks ravi keskenduma selle algpõhjuse ravile. See võib hõlmata erinevaid viise, nagu geneetiline nõustamine, toitumise muutused, ravimid või infektsiooni spetsiifiline ravi.
  
• Sümptomaatiline ravi: Lapse sümptomite juhtimine on oluline. Näiteks võib käitumisprobleemide korral kasutada käitumisteraapiat või ravimeid. Uneprobleemide korral võib kasutada uneregulatsiooni ja uneabivahendeid.
  
• Toetav ravi: Lapseea dementsusega lapsed saavad sageli kasu mitmesugustest teraapia- ja rehabilitatsiooniteenustest. Sellised teraapiad nagu füsioteraapia, kõneteraapia ja eelkool/eriharidus võivad aidata arendada lapse motoorseid oskusi, suhtlemisoskusi ja igapäevaelu tegevusi.
  
• Pere toetus: Selle haigusega laste eest hoolitsemine võib olla keeruline ja panna perekondadele märkimisväärseid kohustusi. Oluline on pakkuda peredele emotsionaalset tuge, nõustamist ja teavet. Abiks võib olla ka tugirühmadega liitumine ja kogemuste jagamine teiste peredega.

MÄRGE!

Kuna iga lapse olukord on erinev, tuleks raviplaan koostada individuaalselt. Tuleb märkida, et lapsepõlves dementsusega lapsed vajavad pikaajalist hooldust ja järelkontrolli. Ravi ja tugi tuleb regulaarselt üle vaadata vastavalt lapse vanusele, sümptomitele ja vajadustele.