Mis on Pompe tõbi ja millised on selle sümptomid? Kas Pompe tõbi on geneetiline? Kas on ravi?

Pompe tõbi, mis kuulub haruldaste haiguste hulka, mida kannavad geenid; See kuulub lüsosomaalsete ladestushaiguste hulka. Pompe tõbi, mida on teadaolevalt ensüümteraapiaga ravitav, on haigus, mis tuleb varakult diagnoosida ja ravida, kuna see võib põhjustada üsna tõsiseid häireid. Mis on Pompe tõbi ja millised on selle sümptomid? Kas Pompe tõbi on geneetiline? Kas see läheb ise üle?

See on põhjustatud sellest, et mõlemal vanemal on puudega geen ja see kandub lastele edasi geneetilise pärandi kaudu. pompe tõbiSee on haruldane progresseeruva haiguse tüüp. Lihasrakkudesse kogunenud ülejääk glükogeen See kahjustab rakke ja see ei lase lihastel korralikult töötada, muutes need töövõimetuks. Pompe tõbi on ka ensüüm, sest see esineb raku osas, mida nimetatakse lüsosoomiks lüsosomaalse ladustamise häire Seda nimetatakse ka. Inimesed, kellel on see haigus, mis aja jooksul progresseerub ja põhjustab sageli hingamisprobleeme ja lihasnõrkust, happeline alfa glükosidaas või happeline maltaas Neil ei ole piisavas koguses ensüümi, mida nimetatakse Kuna see ensüüm on vajalik glükogeeni, lihasrakkudes talletatava suhkru tüübi, lagundamiseks, põhjustab selle puudus mõningaid probleeme.

Pompe haigus

"Pompe tõbi esineb ligikaudu ühel inimesel 40 000-st; See on üks haruldasi haigusi, mis edastatakse geneetiliselt (autosoomne retsessiivne) emalt ja isalt (GAA geen). Pompe tõbi, mida võib segi ajada teiste sarnaste sümptomitega neuromuskulaarsete haigustega, progresseeruv lihasnõrkus, hingamisteede infektsioon, uneapnoe (hingamispaus magamise ajal), neelamisprobleemid ja tsüklolioos (lülisamba kõverus), kontraktuur (lihaspinge) ja alaseljavalu. võib tuua."

POMPE HAIGUSE SÜMPTOMID

Pompe tõbi, mis põhjustab hingamisprobleeme, mõjutab ka lihaseid. neuromuskulaarne häire Nimetatakse ka. Kuna sümptomid võivad ilmneda igal ajal imikueast täiskasvanueani, võivad patsiendid üldiselt infantiilne algus või hilise algusega Pompe tõbi Neil on diagnoositud. Üldised sümptomid võivad ilmneda järgmiselt;

Pompe haiguse sümptomid

1. Kardiomegaalia: Südame seisund on tavalisest suurem
2. Hüpotoonia: madal lihastoonus
3. Kardiomüopaatia: südamelihase haigused
4. Piirav hingamispuudulikkus: piiravad hingamisprobleemid
5. Makroglossia: Keel tavalisest suurem
6. Hepatomegaalia: Maksa suuruse suurenemine

POMPE HAIGUSE VORMID

Pompe tõve vormid

• Mida hiljem sümptomid ilmnevad, seda vähem raske haigus tavaliselt muutub. Pompe tõve esmase avaldumise vanus, mis on inimestel erinev, võib sõltuvalt patsiendist erineda, olenevalt lihasnõrkuse ulatusest ja haiguse progresseerumisest.
• Imikutel hakkavad sümptomid ilmnema esimestel elukuudel, kui puuduvad ensüümid glükogeeni lagundamiseks. Need imikud võivad kogeda suuri elundikahjustusi, näiteks südame suurenemist, ja väga harva mööduvad nad oma esimesest sünnipäevast.
• Aeglasemalt arenev haigus hiline algus Sellisel kujul võivad patsientidel sümptomid olla palju kergemad kui teistel.
• Infantiilne Pompe tõbi Haiguse agressiivsem ja eluohtlikum vorm, mida tuntakse esimese 6 kuu jooksul on tekkimas. Selle vormi kõige märgatavam sümptom on; See on äärmine lihasnõrkus.
• Selle häirega imikud näevad üldiselt loid välja ja neil on raskusi oma pead püsti hoidmisega. Samuti ei saa nad istuda, ümber veereda ega roomata nagu nende eakaaslased.
• Kiiresti progresseeruv lihasnõrkus; See võib raskendada ka selliseid tegevusi nagu hingamine, imemine ja neelamine. Kui süda, maks ja keel hakkavad suurenema, põhjustab südamelihase kasvav nõrkus südameseiskust ja hingamisseiskust.
• Pompe tõve hilise algusega vormis, mida võib täheldada ka vanematel imikutel, lastel ja täiskasvanutel, on peamiste sümptomite hulgas lihasnõrkus ja hingamisprobleemid.
• Sümptomid väljenduvad tavaliselt jalgade ja puusade nõrkusena, mistõttu imikud või lapsed kõnnivad kõikudes. Sage lihasvalu raskendab seismist ja põhjustab kukkumisi.
• Vanematel lastel on selgroo kõverus (lordoos, küpoos, tsüklolioos) ja see olukord kestab kuni täiskasvanueani.
• Üks suurimaid Pompe tõve põhjustatud probleeme on see, et see mõjutab diafragmat, mis on üks tähtsamaid lihaseid, mida me hingamiseks kasutame. Diafragma nõrkus muudab hingamise raskemaks, eriti une ajal.

KAS POMPE HAIGUSELE ON RAVI?

Varajase diagnoosimise ja ravi võimalus on Pompe tõve puhul äärmiselt oluline, mille jaoks pole veel lõplikku ravi. Tavaolukorras kasutatakse puuduva või düsfunktsionaalse ensüümi asendamiseks ensüümasendusravi. Varajase diagnoosimisega lapsepõlves, enne kui lihaste düsfunktsioon ja kahjustus muutuvad pöördumatuks, See võimaldab varakult alustada puuduliku või düsfunktsionaalse ensüümasendusravi. annab. Varakult alustatud ensüümasendusravi korrigeerib kardiomüopaatiat ja pikendab üldist elulemust ja ventilaatorivaba elulemust. Hilise algusega Pompe patsientidel motoorset funktsiooni saab parandada või stabiilsena hoida ja/või kopsufunktsiooni stabiliseerida ellujäämine Kestust saab pikendada.

Pompe haiguse ravi

Toimetaja kohta

Ta on lõpetanud Istanbuli Aydini ülikooli uue meedia ja kommunikatsiooni osakonna 2022. aastal. Olles kogu oma haridustee jooksul töötanud sotsiaalmeedia sisutootja ja videotoimetajana erinevates digitaalse meedia agentuurides, alustas ta 2021. aastal veebiajakirjandusega. Ta jätkab oma karjääri Kanal7 Media Group Yasemin.com multimeediumitoimetajana.